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 A likely pathogenic homozygous frameshift variant in BLOC1S6 associated with a rare form of congenital Hermansky-Pudlak syndrome 9 BLOC1S6中一种可能的致病性纯合移码变异体，与一种罕见的先天性Hermansky-Pudlak综合征9相关
相关领域
赫尔曼斯基-普德拉克综合征
移码突变
遗传学
生物
医学
基因
突变
病理
肺纤维化
纤维化
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Gene Reports 作者：Ahoura Nozari; Paria Babaahmadi; Anahita Farahzad Boroujeni; Roya Choopani; Taha Sadeghi; et al 出版日期：2024-11-09 |
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