Genome sequencing and RNA sequencing of urinary cells reveal an intronic FBN1 variant causing aberrant splicing

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标题	Genome sequencing and RNA sequencing of urinary cells reveal an intronic FBN1 variant causing aberrant splicing 尿细胞的基因组测序和RNA测序揭示了导致异常剪接的内含子FBN1变异体相关领域先证者生物遗传学外显子组测序外显子内含子 RNA剪接基因 DNA测序基因组核糖核酸表型突变
网址	http://dx.doi.org/10.1038/s10038-022-01016-1
DOI	10.1038/s10038-022-01016-1 doi
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