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A unique case of hyperammonemia due to CA5A deficiency: Impact of coexisting gene mutations, pseudogene, and microdeletion
CA5A缺乏所致高氨血症的独特病例:共存基因突变、假基因和微缺失的影响
相关领域
假基因
碳酸酐酶
高氨血症
遗传学
基因
复合杂合度
突变
鸟氨酸转氨酶
生物
化学
酶
生物化学
基因组
氨基酸
精氨酸
尿素循环
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其它 |
期刊:American Journal of Medical Genetics Part A 作者:Rohan Peter Mathew; Prashanth Ranya Raghavendra; B. Disha; Ashwin Dalal; Periyasamy Govindaraj 出版日期:2024-07-01 |
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