发布文献求助
求助中
  • 文献求助详情
标题
Congenital erythropoietic porphyria. A mild variant with low uroporphyrin I levels due to a missense mutation (A66V) encoding residual uroporphyrinogen III synthase activity
先天性红细胞生成性卟啉症。由于编码残余尿卟啉原III合酶活性的错义突变（A66V）而导致尿卟啉I水平低的轻度变体
相关领域
卟啉 错义突变 先证者 尿卟啉原Ⅲ脱羧酶 等位基因 内科学 内分泌学 急性间歇性卟啉症 医学 遗传学 生物 血红素 突变 酶 生物化学 基因
网址
https://doi.org/10.1001/archderm.128.9.1243
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1001/archderm.128.9.1243 doi
其它 期刊：Archives of Dermatology
作者：Cecilia A. Warner
出版日期：1992-09-01
求助人
shensir 在 2025-02-26 15:39:23 发布自河南，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Heme biosynthesis and the porphyrias
  2. Identification of D179H, a novel missense GJB2 mutation in a Western Sicily family
  3. Identification of novel pathogenic F13A1 mutation and novel NBEAL2 gene missense mutation in a pedig...
  4. [Genetic and clinical study of three Chinese pedigrees with Fabry disease].
  5. [Identification of two novel mutations of human blood coagulation factor V gene in a Chinese family ...
  6. [Identification of a novel NF1 mutation in a Chinese family affected with neurofibromatosis type I].
  7. Investigation of SCN9A Gene Mutation in Primary Erythermalgia
  8. Clinical and Genetic Studies on Giant Axonal Neuropathy
  9. The identification of R152Q and IVS6+1G→T double heterozygous mutation in a Chinese family with inh...
  10. Different Clinical Phenotypes Caused by Three F8 Missense Mutations in Three Chinese Families with M...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 4小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    15:39:24 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    15:39:23 科研通AI机器人（中国 香港）收到请求，开始寻找文献
    15:39:23 已向机器人发送请求

  • 4小时前

    shensir shensir 求助人 Lv11 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
1秒前
田様的应助被海棠花采纳，获得10
1秒前
Lynn的应助被PANYIAO采纳，获得10
1秒前
1秒前
2秒前
3秒前
3秒前
应应完成签到，获得积分10
3秒前
在水一方的应助被XXH采纳，获得10
4秒前
Carpe_Diem_2079完成签到，获得积分10
4秒前
王宗奇完成签到，获得积分10
4秒前
4秒前
科研通AI5的应助被111采纳，获得10
4秒前
4秒前
lu发布了新的文献求助10
5秒前
5秒前
5秒前
BBQ发布了新的文献求助10
5秒前
九月发布了新的文献求助10
6秒前
大模型的应助被wst采纳，获得30
6秒前
6秒前
6秒前
现代的大叔完成签到，获得积分20
6秒前
7秒前
ding的应助被小懒虫采纳，获得10
8秒前
传奇3的应助被快乐的大碗采纳，获得10
8秒前
8秒前
景清发布了新的文献求助10
8秒前
QQQQ发布了新的文献求助30
10秒前
10秒前
科研通AI5的应助被999采纳，获得10
11秒前
Jackson发布了新的文献求助10
11秒前
liangcheng完成签到，获得积分20
13秒前
13秒前
13秒前
小蚂蚁完成签到，获得积分10
13秒前
健忘煎蛋发布了新的文献求助10
13秒前
14秒前
HNNUYanY的应助被Drwang采纳，获得10
14秒前
星辰大海的应助被美好焦采纳，获得10
14秒前
高分求助中
Continuum thermodynamics and material modelling 3000
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2500
Healthcare Finance: Modern Financial Analysis for Accelerating Biomedical Innovation 2000
Applications of Emerging Nanomaterials and Nanotechnology 1111
Covalent Organic Frameworks 1000
Les Mantodea de Guyane Insecta, Polyneoptera 1000
Theory of Block Polymer Self-Assembly 750
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 材料科学 生物 工程类 有机化学 生物化学 纳米技术 内科学 物理 化学工程 计算机科学 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 细胞生物学 免疫学 电极
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3482967
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3072430
关于积分的说明 9126657
捐赠科研通 2764067
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1516839
邀请新用户注册赠送积分活动 701816
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 700721
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通