Novel GLI2 mutations identified in patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency (CPHD): Evidence for a pathogenic effect by functional characterization

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标题	Novel GLI2 mutations identified in patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency (CPHD): Evidence for a pathogenic effect by functional characterization 在联合垂体激素缺乏症(CPHD)患者中发现的新GLI2突变：通过功能表征证明致病作用相关领域错义突变胶质2 生物外显子遗传学移码突变内分泌学表型内科学基因刺猬信号通路医学
网址	https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/cen.13914 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1111/cen.13914 doi
其它	期刊：Clinical Endocrinology 作者：Deepak Babu; Antonella Fanelli; Simona Mellone; Ranjith Muniswamy; Malgorzata Wasniewska; et al 出版日期：2018-12-13
求助人	宇儿在 2025-01-06 21:44:27 发布自天津，悬赏 10 积分
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