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[高分] Phenotype of Usher syndrome type II assosiated with compound missense mutations of c.721 C>T and c.1969 C>T in MYO7A in a Chinese Usher syndrome family
一个中国Usher综合征家系中与Myo7A c.721C>T和c.1969 C>T复合错义突变相关的Usher综合征II型表型
相关领域
Usher综合征
错义突变
色素性视网膜炎
桑格测序
遗传学
先证者
复合杂合度
表型
突变
外显子
听力损失
医学
基因
生物
听力学
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