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 Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A): Identification of novel common mutations in the N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) gene in Italian patients 粘多糖贮积症IVA（Morquio A）：意大利患者N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶(GALNS)基因新的常见突变的鉴定
相关领域
硫酸酯酶
生物
粘多糖病
等位基因
基因型
遗传学
突变
突变体
硫酸可拉坦
点突变
等位基因异质性
分子生物学
基因突变
基因
生物化学
蛋白多糖
细胞外基质
酶
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| 其它 |
期刊：Human Mutation 作者：Shunji Tomatsu; Mirella Filocamo; Koji Orii; William S. Sly; Mónica Gutiérrez; et al 出版日期：2004-06-30 |
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