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Genotype/phenotype of 6 Chinese cases with Niemann–Pick disease type C
6例C型尼曼——匹克病的基因型/表型分析
相关领域
尼曼-皮克病,C型
NPC1
溶酶体贮存病
尼曼-皮克病
复合杂合度
生物
疾病
先证者
吞咽困难
儿科
内科学
病理
胃肠病学
等位基因
遗传学
医学
突变
外科
基因
内体
细胞内
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其它 |
期刊:Gene 作者:Hui Xiong; Kazutaka Higaki; Wei Cui; Xinhua Bao; Yuehua Zhang; et al 出版日期:2012-05-01 |
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