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A novel CRX variant (p.R98X) is identified in a Chinese family of Retinitis pigmentosa with atypical and mild manifestations
在一个表现不典型和轻度的中国视网膜色素变性家系中发现了一种新的CRX变异体(p.R 98X)
相关领域
色素性视网膜炎
遗传学
生物
桑格测序
外显子组测序
无义突变
胡说
突变
单倍率不足
视网膜变性
损失函数
基因
复合杂合度
遗传异质性
错义突变
表型
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网址 | |
DOI | |
其它 |
期刊:Genes and genomics/Genes & genomics 作者:Yingchuan Zhu; Hao Tan; Jiarong Zeng; Dachang Tao; Yongxin Ma; et al 出版日期:2018-11-20 |
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