Homozygous Type IX collagen variants (COL9A1, COL9A2, and COL9A3) causing recessive Stickler syndrome—Expanding the phenotype

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标题	Homozygous Type IX collagen variants (COL9A1, COL9A2, and COL9A3) causing recessive Stickler syndrome—Expanding the phenotype 导致隐性Stickler综合征的纯合IX型胶原变异体(COL9A1、COL9A2和COL9A3）-扩大表型相关领域系谱图复合杂合度表型遗传学听力损失感音神经性聋医学先天性听力损失儿科基因生物听力学
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61191
DOI	10.1002/ajmg.a.61191 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Thomas Nixon; Philip Alexander; Allan J. Richards; Annie McNinch; Philip Bearcroft; et al 出版日期：2019-05-14
求助人	111 在 2024-09-24 11:17:43 发布自重庆，悬赏 10 积分
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