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The spectrum of phenylalanine hydroxylase variants and genotype–phenotype correlation in phenylketonuria patients in Gansu, China
甘肃苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶变异谱及基因型—表型相关性研究
相关领域
苯丙氨酸羟化酶
桑格测序
遗传学
基因型
高苯丙氨酸血症
人类遗传学
表型
外显子
生物
多重连接依赖探针扩增
外显子组测序
苯丙酮尿症
多路复用
DNA测序
大规模并行测序
基因
苯丙氨酸
氨基酸
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DOI | |
其它 |
期刊:Human genomics 作者:Chuan Zhang; Pei Zhang; Yousheng Yan; Bingbo Zhou; Yupei Wang; et al 出版日期:2023-04-25 |
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