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 The p.Glu787Lys variant in the GRIA3 gene causes developmental and epileptic encephalopathy mimicking structural epilepsy in a female patient GRIA3基因中的p.Glu 787Lys变异体在一名女性患者中引起类似结构性癫痫的发育性和癫痫性脑病
相关领域
错义突变
癫痫
AMPA受体
脑病
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儿科
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医学
生物
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突变
受体
内科学
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期刊：European journal of medical genetics 作者：Anastasia Melnikova; Jordi Pijuan; Javier Romano Aparicio; Alia Ramírez; Anna Altisent-Huguet; et al 出版日期：2022-03-01 |
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