Case Report: Two different acromelic dysplasia phenotypes in a Chinese family caused by a missense mutation in FBN1 and a literature review

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标题	Case Report: Two different acromelic dysplasia phenotypes in a Chinese family caused by a missense mutation in FBN1 and a literature review 病例报告：FBN 1错义突变引起的一个中国家庭中两种不同的端部发育不良表型及文献回顾相关领域错义突变先证者身材矮小医学发育不良遗传学外显子突变内科学基因生物
网址	https://www.frontiersin.org/journals/pediatrics/articles/10....
DOI	10.3389/fped.2024.1428513 doi
其它	期刊：Frontiers in Pediatrics 作者：Fengyan Tian; Xiao Dong; Ruyue Yuan; Xiaohan Hou; Qing Jing; et al 出版日期：2024-07-15
求助人	JinghaoLi 在 2024-11-18 00:03:32 发布自河南，悬赏 10 积分
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