Autosomal recessive inheritance of a novel missense mutation of ITGB4 for Epidermolysis-Bullosa pyloric-atresia: a case report

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标题	Autosomal recessive inheritance of a novel missense mutation of ITGB4 for Epidermolysis-Bullosa pyloric-atresia: a case report 表皮松解症-大疱性胃闭锁ITGB 4新型错义突变的常染色体隐性遗传：病例报告相关领域错义突变生物遗传学大疱性表皮松解症表型突变移码突变联机孟德尔在人类中的遗传等位基因异质性外显子组测序物候学基因等位基因
网址	https://doi.org/10.1007/s00438-022-01941-y
DOI	10.1007/s00438-022-01941-y doi
其它	期刊：Molecular Genetics and Genomics 作者：Suman Kalyan Paine; Subrata Das; Chandrika Bhattacharyya; Nidhan K. Biswas; Raghavendra Rao; et al 出版日期：2022-08-23
求助人	小皮皮在 2024-11-18 11:29:53 发布自广东，悬赏 10 积分
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