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The mutation spectrum of SLC25A13 gene in citrin deficiency: identification of novel mutations in Vietnamese pediatric cohort with neonatal intrahepatic cholestasis
柠檬黄蛋白缺乏症SLC25A13基因突变谱:越南新生儿肝内胆汁淤积症队列中新突变的鉴定
相关领域
瓜氨酸血症 错义突变 桑格测序 遗传学 无义突变 复合杂合度 生物 突变 基因型 分子生物学 基因 尿素循环 精氨酸 氨基酸
网址
DOI
10.1038/s10038-022-01112-2 doi
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翘啊 在 2025-01-15 17:05:18 发布自浙江,悬赏 10 积分
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