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 Second Case of Gonadal Mosaicism and a Novel Nonsense NR2F1 Gene Variant as the Cause of Bosch–Boonstra–Schaaf Optic Atrophy Syndrome 第二例性腺嵌合体和一种新的无义NR2F1基因变异是Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征的原因
相关领域
生物
胡说
萎缩
无义突变
遗传学
智力残疾
基因
突变
错义突变
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期刊：Clinical Genetics 作者：Nenad Hrvatin; Nina Pereza; Tea Čaljkušić‐Mance; Tamara Mišljenović Vučerić; Saša Ostojić; et al 出版日期：2024-09-30 |
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