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[Analysis of clinical characteristics and genetic variants in two children with Limb-girdle muscular dystrophy autosomal recessive 9 FKRP-related]
[2例常染色体隐性9 FKRP相关肢带型肌营养不良症患儿的临床特征和遗传变异分析]
相关领域
复合杂合度 肢带型肌营养不良 错义突变 桑格测序 无症状的 肌营养不良 外显子组测序 无症状携带者 遗传学 医学 突变 内科学 基因 生物
网址
DOI
10.3760/cma.j.cn511374-20220929-00657 doi
求助人
一只小松徐 在 2024-03-19 17:16:10 发布自江苏,悬赏 20 积分
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