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标题
Clinical, biochemical and metabolic characterisation of a mild form of human short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency: significance of increased N-acetyl-S-(2-carboxypropyl)cysteine excretion
轻度人短链烯酰辅酶A水合酶缺乏症的临床、生化和代谢特征：N-乙酰-S-（2-羧丙基）半胱氨酸排泄增加的意义
相关领域
代谢物 分解代谢 内科学 内分泌学 半胱氨酸 化学 代谢途径 生物化学 新陈代谢 酶 医学
网址
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103231
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jmedgenet-2015-103231 doi
其它 期刊：Journal of Medical Genetics
作者：Kenichiro Yamada; Kaori Aiba; Yasuyuki Kitaura; Yusuke Kondo; Noriko Nomura; et al
出版日期：2015-08-06
求助人
妮可粒子 在 2025-01-09 15:53:54 发布自浙江，悬赏 10 积分
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