Study of the impact of ClinGen Revisions on ACMG/AMP variant semi-automatic classification for Rare Diseases diagnosis

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标题	Study of the impact of ClinGen Revisions on ACMG/AMP variant semi-automatic classification for Rare Diseases diagnosis ClinGen修订对ACMG/AMP变异半自动分类用于罕见病诊断的影响研究相关领域医学计算生物学内科学化学内分泌学遗传学生物
网址	https://doi.org/10.1016/j.cca.2024.120065
DOI	10.1016/j.cca.2024.120065 doi
其它	期刊：Clinica Chimica Acta 作者：Ana Rius; Natalia Aguirre; Lorenzo Erra; F. Brunello; Germán Biagioli; et al 出版日期：2024-11-29
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