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 Mutation profile of Bardet‐Biedl syndrome patients from India: Implicative role of multiallelic rare variants and oligogenic inheritance pattern 印度Bardet-Biedl综合征患者的突变谱：多等位基因罕见变异和寡基因遗传模式的潜在作用
相关领域
巴德-比德尔综合征
睫状体病
遗传学
多指
遗传异质性
生物
队列
疾病
外显子组测序
突变
医学
基因
内科学
表型
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期刊：Clinical Genetics 作者：Harshavardhini Gnanasekaran; Sathya Priya Chandrasekhar; Suganya Kandeeban; Porkodi Periyasamy; Muna Bhende; et al 出版日期：2023-07-11 |
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