Clinical phenotypes and molecular findings in ten Chinese patients with Kleefstra Syndrome Type 1 due to EHMT1 defects

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标题	Clinical phenotypes and molecular findings in ten Chinese patients with Kleefstra Syndrome Type 1 due to EHMT1 defects 10例中国EHMT1缺陷引起的Kleefstra综合征1型患者的临床表型和分子发现相关领域错义突变复合杂合度张力减退遗传学生物表型突变智力残疾神经发育障碍无义突变内科学医学基因
网址	https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2021.104289
DOI	10.1016/j.ejmg.2021.104289 doi
其它	期刊：European Journal of Medical Genetics 作者：Qinrong Huang; Hui Xiong; Zhe Tao; FeiFei Yue; Nong Xiao 出版日期：2021-07-12
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