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 Clinical phenotypes and molecular findings in ten Chinese patients with Kleefstra Syndrome Type 1 due to EHMT1 defects 10例中国EHMT1缺陷引起的Kleefstra综合征1型患者的临床表型和分子发现
相关领域
错义突变
复合杂合度
张力减退
遗传学
生物
表型
突变
智力残疾
神经发育障碍
无义突变
内科学
医学
基因
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期刊：European Journal of Medical Genetics 作者：Qinrong Huang; Hui Xiong; Zhe Tao; FeiFei Yue; Nong Xiao 出版日期：2021-07-12 |
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