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Clinical and molecular characterization of adult patients with late‐onset MTHFR deficiency
晚发性MTHFR缺乏症成人患者的临床和分子特征
相关领域
亚甲基四氢叶酸还原酶
同型半胱氨酸尿
医学
儿科
无症状的
内科学
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错义突变
发病年龄
癫痫
新生儿筛查
疾病
胃肠病学
精神科
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突变
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期刊:Journal of Inherited Metabolic Disease 作者:Cécilia Marelli; Christian Lavigne; Karolina M. Stępień; Mirian C. H. Janssen; François Feillet; et al 出版日期:2020-10-22 |
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