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 Late‐onset Pompe disease with a novel mutation and a rare phenotype: A case report 具有新突变和罕见表型的晚发性庞贝病1例
相关领域
医学
错义突变
复合杂合度
心肌病
糖原贮积病Ⅱ型
疾病
内科学
发病年龄
横纹肌溶解症
基因突变
儿科
肌病
弱点
酶替代疗法
胃肠病学
突变
心力衰竭
遗传学
基因
外科
生物
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期刊：CNS Neuroscience & Therapeutics 作者：Xiaoli Si; Ruoxia Zhang; Shenqiang Yan; Guohua Zhao; Xinzhen Yin; et al 出版日期：2022-07-07 |
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