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 孕期耳聋基因筛查专家共识 |
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王秋菊陈晓巍翟晓梅高健郭明丽宋英鸾单春光赵建宏郝桂敏王秀霞张玉波周永青周莉 1.《孕期耳聋基因筛查专家共识》专家组2.河北省卫生健康委员会3.中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会4.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部5.国家耳鼻咽喉疾病临床医学中心6.解放军总医院7.北京协和医院8.北京协和医学院9.河北省人民医院10.河北省儿童医院11.河北医科大学第二医院12.白求恩国际和平医院13.石家庄市妇产医院 摘要：耳聋是最常见的出生缺陷之一，新生儿期的发病率约为1‰-3‰，学龄期儿童耳聋的发病率增加至3‰-4‰。耳聋的病因主要包括遗传因素和环境因素，约60%以上与遗传因素有关，我国最常见的耳聋基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1和GJB3等，人群常见耳聋基因变异携带率为5%-6%。根据经典的孟德尔遗传规律，新生儿携带的耳聋基因是由父母的遗传所致。因此，将耳聋预防关口前移，在孕期进行常见耳聋基因筛查，是减少耳聋出生缺陷，保障出生人口质量和人民福祉的重要举措。为规范和推广孕期耳聋基因筛查的临床实践，《孕期耳聋基因筛查专家共识》专家组与河北省卫生健康委员会、中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会以及我国遗传学、检验医学、产科、产前诊断、耳科、生殖医学、儿科及医学伦理等相关领域专家，经过多次认真讨论，跨学科共同制定了《孕期耳聋基因筛查专家共识》。共识包括孕期耳聋基因筛查实践的筛查总则、筛查人群、筛查内容、筛查流程（检测前咨询及知情同意、检测信息采集、标本采集及运转、实验室检测、检测报告的出具发放、结果解读及遗传咨询、妊娠结局随访、标本与资料信息的保存）以及筛查的局限性等关键问题。这一共识将使... 更多 关键词： 耳聋;基因筛查;孕期筛查;伦理;专家共识; 基金资助： 国家自然科学基金重点项目（81830028）； 军队后勤科研计生专项（19JSZ14）联合资助~~； 专辑： 医药卫生科技 专题： 眼科与耳鼻咽喉科 分类号： R764.43 在线公开时间： 2022-04-14 14:57（知网平台在线公开时间，不代表文献的发表时间） |
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