标题 |
First case series of Polish patients with cerebrotendinous xanthomatosis and systematic review of cases from the 21st century
波兰脑腱黄瘤病患者的首例病例系列和21世纪病例的系统回顾
相关领域
脑源性黄瘤病
儿科
共济失调
CYP27A1
医学
回顾性队列研究
发病年龄
队列
白内障
复合杂合度
新生儿筛查
内科学
表型
遗传学
生物
基因
疾病
精神科
眼科
胆固醇
新陈代谢
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DOI | |
其它 |
期刊:Clinical Genetics 作者:Magdalena Badura-Stronka; Sebastian Hirschfeld Adam; Anna Winczewska-Wiktor; Edyta Budzynska; Anna Jakubiuk-Tomaszuk; et al 出版日期:2021-11-24 |
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