Utility of whole‐exome sequencing in detecting novel compound heterozygous mutations in COL7A1 among families with severe recessive dystrophic epidermolysis bullosa in India – implications on diagnosis, prognosis and prenatal testing

待确认

文献求助详情

标题	Utility of whole‐exome sequencing in detecting novel compound heterozygous mutations in COL7A1 among families with severe recessive dystrophic epidermolysis bullosa in India – implications on diagnosis, prognosis and prenatal testing 全外显子组测序在检测印度严重隐性营养不良性大疱性表皮松解症家系COL7A1新型复合杂合突变中的应用——对诊断、预后和产前检测的意义相关领域桑格测序外显子组测序医学复合杂合度遗传学突变基因组测序外显子组计算生物学基因基因组生物
网址	https://doi.org/10.1111/jdv.14909 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1111/jdv.14909 doi
其它	期刊：Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology 作者：Rahul Mahajan; Shamsudheen Karuthedath Vellarikkal; Sanjeev Handa; Ankit Verma; R Jayarajan; et al 出版日期：2018-03-07
求助人	静jing 在 2025-01-08 11:12:08 发布自北京，悬赏 10 积分
下载
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

American Phytopathological Society (APS)

求助 / 应助时间线

请等待求助人确认

已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。
16小时前

垚乐 Lv3 上传了文件

待审核 Acad Dermatol Venereol - 2018 - Mahajan - Utility of whole‐exome sequencing in detecting novel compound heterozygous.pdf (249.71 KB)
17小时前

科研通AI2.0 机器人未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

11:12:09 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

11:12:08 科研通AI机器人（美国洛杉矶）收到请求，开始寻找文献

11:12:08 已向机器人发送请求
17小时前

静jing 求助人 Lv1 发起了本次求助

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2024年影响因子查询已上线 (2024-6-20)

更新

大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: yoyo完成签到，获得积分10

30秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

35秒前; 王座关闭了王座的文献求助

49秒前; 酷波er上传了应助文件

1分钟前; 萌大叔发布了新的文献求助10

1分钟前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10

1分钟前; 脑洞疼的应助被萌大叔采纳，获得10

1分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

1分钟前; 白什么冰完成签到，获得积分10

1分钟前; 脑洞疼上传了应助文件

3分钟前; koh完成签到，获得积分10

3分钟前; 萌大叔发布了新的文献求助10

3分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

3分钟前; chiazy完成签到，获得积分10

3分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

4分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

4分钟前; CipherSage的应助被萌大叔采纳，获得10

4分钟前; CipherSage上传了应助文件

5分钟前; 萌大叔发布了新的文献求助10

5分钟前; 搜集达人上传了应助文件

5分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

5分钟前; tangzhidi发布了新的文献求助10

5分钟前; jjjx完成签到，获得积分10

5分钟前; lj完成签到，获得积分10

5分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

6分钟前; 共享精神的应助被lzj采纳，获得10

7分钟前; 归尘的应助被科研通管家采纳，获得10

7分钟前; 王座发布了新的文献求助10

7分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

7分钟前; 小蘑菇的应助被王座采纳，获得10

7分钟前; bios8086完成签到，获得积分20

9分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

9分钟前; ktw完成签到，获得积分10

9分钟前; 可可可126完成签到，获得积分10

9分钟前; 共享精神上传了应助文件

9分钟前; lzj发布了新的文献求助10

9分钟前; Raunio完成签到，获得积分10

10分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

10分钟前; Tina完成签到，获得积分10

10分钟前; 上官若男的应助被科研通管家采纳，获得10

11分钟前