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Presynaptic congenital myasthenic syndrome due to three novel mutations in SLC5A7 encoding the sodium-dependant high-affinity choline transporter
SLC5A7编码钠依赖性高亲和力胆碱转运蛋白的三种新突变导致的突触前先天性肌无力综合征
相关领域
先天性肌无力综合征 表型 乙酰胆碱 乙酰胆碱酯酶 内科学 胆碱酯酶 突触裂 医学 神经传递 胆碱 内分泌学 单一家庭 神经科学 突变 遗传学 生物 生物化学 基因 酶 受体 法学 房地产 政治学
网址
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2020.10.006
AI链接 ac.uk ac.uk nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.nmd.2020.10.006 doi
其它 期刊：Neuromuscular Disorders
作者：Pedro E. Cruz; Imelda Hughes; Adnan Y. Manzur; Pinki Munot; Sithara Ramdas; et al
出版日期：2021-01-01
求助人
ladder 在 2024-12-19 16:38:06 发布自广东，悬赏 10 积分
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