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Whole exome sequencing of 491 individuals with inherited retinal diseases reveals a large spectrum of variants and identification of novel candidate genes
491名遗传性视网膜疾病个体的全外显子组测序揭示了大范围的变异和新候选基因的鉴定
相关领域
外显子组测序
遗传学
拷贝数变化
生物
基因
外显子组
鉴定(生物学)
DNA测序
疾病
生物信息学
计算生物学
基因组
医学
表型
病理
植物
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其它 |
期刊:Journal of Medical Genetics 作者:Tamar Hayman; Talya Millo; Karen Hendler; Itay Chowers; Menachem Gross; et al 出版日期:2023-10-05 |
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