发布文献求助
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
待确认
  • 文献求助详情
标题
Opportunities for developing therapies for rare genetic diseases: focus on gain-of-function and allostery
开发罕见遗传疾病疗法的机会：关注功能获得性和变构
相关领域
孟德尔遗传 药物开发 变构调节 孤儿药 药物发现 损失函数 计算生物学 功能（生物学） 药品 函数增益 生物 突变 罕见病 遗传筛选 生物信息学 疾病 遗传学 医学 基因 药理学 表型 受体 病理
网址
https://ojrd.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s13023-017-...
AI链接 biomedcentral.com biomedcentral.com doaj.org europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1186/s13023-017-0614-4 doi
其它 期刊：Orphanet Journal of Rare Diseases
作者：Binbin Chen; Russ B. Altman
出版日期：2017-03-28
求助人
蓝愿 在 2024-11-26 23:06:03 发布自陕西，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Loss of normal huntingtin function: new developments in Huntington's disease research
  2. Loss-of-Function and Gain-of-Function Mutations in KCNQ5 Cause Intellectual Disability or Epileptic ...
  3. The proportion of mutations predicted to have a deleterious effect differs between gain and loss of ...
  4. An inducible mouse model for skin cancer reveals distinct roles for gain-and loss-of-function p53 mu...
  5. De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain...
  6. Classification of Mutations by Functional Impact Type: Gain of Function, Loss of Function, and Switc...
  7. Supplementary table 2_ CSF3R targeted deep sequencing result from Unpaired Extracellular Cysteine Mu...
  8. Supplementary methods and figures from Unpaired Extracellular Cysteine Mutations of CSF3R Mediate Ga...
  9. Loss-of-function and Gain-of-function Rice Mutants from Gamma-Ray Mutagenesis
  10. GDF5 is associated with a variety of skeletal malformations due to gain or loss of function mutation...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 2小时前

    Lucas Lucas Lv11 上传了文件

    待审核 20241126233831-61611762-6580.pdf (913.74 KB)

  • 2小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    23:06:26 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    23:06:03 科研通AI机器人（新加坡）收到请求，开始寻找文献
    23:06:03 已向机器人发送请求

  • 2小时前

    蓝愿 蓝愿 求助人 Lv2 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
Jiangshan完成签到 ，获得积分10
1秒前
4秒前
叶子完成签到 ，获得积分10
5秒前
情怀的应助被科研通管家采纳，获得10
6秒前
小二郎的应助被科研通管家采纳，获得10
6秒前
大个的应助被科研通管家采纳，获得10
6秒前
清脆大米发布了新的文献求助10
7秒前
13秒前
充电宝的应助被远方采纳，获得10
18秒前
田柾国发布了新的文献求助10
18秒前
小马甲的应助被清脆大米采纳，获得10
20秒前
36秒前
茶茶完成签到，获得积分10
36秒前
42秒前
斯文败类的应助被雪中采纳，获得30
43秒前
清脆大米发布了新的文献求助10
46秒前
1分钟前
朴素千愁完成签到，获得积分10
1分钟前
Dailei完成签到，获得积分10
1分钟前
Orange的应助被朴素千愁采纳，获得20
1分钟前
清脆大米发布了新的文献求助10
1分钟前
英俊的铭的应助被lily采纳，获得10
1分钟前
Viva的应助被ying采纳，获得20
1分钟前
善学以致用的应助被清脆大米采纳，获得10
1分钟前
1分钟前
Vce April完成签到，获得积分10
1分钟前
研友_VZG7GZ的应助被ajianq采纳，获得10
1分钟前
1分钟前
1分钟前
1分钟前
ajianq发布了新的文献求助10
1分钟前
lily发布了新的文献求助10
1分钟前
Perry完成签到，获得积分10
1分钟前
Anthocyanidin完成签到，获得积分10
2分钟前
lily完成签到，获得积分10
2分钟前
Owen的应助被科研通管家采纳，获得10
2分钟前
完美的海完成签到 ，获得积分0
2分钟前
Demi发布了新的文献求助20
2分钟前
jyy完成签到，获得积分10
2分钟前
2分钟前
高分求助中
Evolution 10000
Sustainability in Tides Chemistry 2800
юрские динозавры восточного забайкалья 800
English Wealden Fossils 700
Diagnostic immunohistochemistry : theranostic and genomic applications 6th Edition 500
Chen Hansheng: China’s Last Romantic Revolutionary 500
China's Relations With Japan 1945-83: The Role of Liao Chengzhi 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3150511
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2801886
关于积分的说明 7845899
捐赠科研通 2459257
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1309140
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 628683
版权声明 601735
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：826996720【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通