发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
Genotypic and phenotypic characteristics of ADGRV1 mutations in four children and functional validation in a zebrafish model
四名儿童ADGRV1突变的基因型和表型特征以及斑马鱼模型中的功能验证
相关领域
生物 斑马鱼 表型 基因型 遗传学 基因型-表型区分 进化生物学 计算生物学 基因
网址
https://doi.org/10.1016/j.gene.2025.149246
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.gene.2025.149246 doi
其它 期刊：Gene
作者：Xiong Xiao; Hui Zheng; Mai Xiong; Xiaojuan Chen; Lingling Jiang; et al
出版日期：2025-01-01
求助人
归尘 在 2025-04-23 18:47:37 发布自安徽，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Clinical Presentations, Biochemical Phenotypes, and Genotype-Phenotype Correlations in Patients with...
  2. Gene expression and the concept of the phenotype
  3. One gene, many phenotypes
  4. CMT4D (NDRG1 mutation): genotype–phenotype correlations
  5. The p.Arg377Trp variant in ACTL6A underlines a recognizable BAF‐opathy phenotype
  6. One gene, many phenotypes
  7. Linking Phenotypes and Genotypes with Matrix Factorizations
  8. New clinical features of Fanconi anemia
  9. Improving Genomic Diagnoses Through Accurate, Specific Phenotype Information
  10. Standardized phenotype documentation, documentation of genotype phenotype correlations
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 3小时前

    Orange Orange Lv12 上传了文件

    待审核 1-s2.0-S0378111925000344-main.pdf (2.79 MB)

  • 3小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    18:47:42 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    18:47:38 科研通AI机器人（上海）收到请求，开始寻找文献
    18:47:37 已向机器人发送请求

  • 3小时前

    归尘 归尘 Lv46 求助人 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
天天发布了新的文献求助30
刚刚
赘婿的应助被易千采纳，获得10
1秒前
2秒前
sweetsbt完成签到，获得积分10
2秒前
wanci的应助被zzz采纳，获得10
3秒前
4秒前
zz发布了新的文献求助10
4秒前
uki完成签到，获得积分20
5秒前
5秒前
zho的应助被LSY采纳，获得10
6秒前
6秒前
小高发布了新的文献求助10
7秒前
iNk的应助被四叶草采纳，获得20
7秒前
9秒前
桃子完成签到，获得积分10
10秒前
隐形秋柔发布了新的文献求助10
10秒前
猛猛读文献的胖子完成签到，获得积分10
12秒前
12秒前
阿邦完成签到 ，获得积分10
13秒前
从容的忆彤完成签到，获得积分10
13秒前
光亮夏槐发布了新的文献求助10
14秒前
Orange的应助被uki采纳，获得20
15秒前
小桃子完成签到，获得积分10
15秒前
黄田武发布了新的文献求助30
16秒前
librahapper发布了新的文献求助10
17秒前
星辰大海的应助被八月宁静采纳，获得10
17秒前
study发布了新的文献求助30
17秒前
18秒前
buno发布了新的文献求助30
19秒前
罗里完成签到，获得积分10
19秒前
20秒前
罗里发布了新的文献求助10
22秒前
23秒前
愉快的哈密瓜完成签到，获得积分10
23秒前
24秒前
25秒前
25秒前
forest完成签到，获得积分10
25秒前
han发布了新的文献求助10
26秒前
Owen的应助被Choo采纳，获得10
26秒前
高分求助中
【此为提示信息，请勿应助】请按要求发布求助，避免被关 20000
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 3000
J'AI COMBATTU POUR MAO // ANNA WANG 660
Izeltabart tapatansine - AdisInsight 600
Introduction to Comparative Public Administration Administrative Systems and Reforms in Europe, Third Edition 3rd edition 500
Geotechnical characterization of slope movements 500
Individualized positive end-expiratory pressure in laparoscopic surgery: a randomized controlled trial 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3753261
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3296906
关于积分的说明 10096383
捐赠科研通 3011503
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1654030
邀请新用户注册赠送积分活动 788571
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 752947
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通