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 A Rare Case of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-Type 1 (NCL-1) with Vitamin D-Dependent Rickets-Type 1 (VDDR-1), Complex 1 Mitochondrial Deficiency, and Mixed Variant-Checkerboard and Phylloid Type of Pigmentary Mosaicism 一例罕见的神经元蜡样脂褐质沉积症-1型(NCL-1）伴维生素D依赖性佝偻病-1型(VDDR-1)、复杂1型线粒体缺乏症和混合变异-棋盘状和叶状色素镶嵌症
相关领域
内分泌学
内科学
进行性肌阵挛性癫痫
佝偻病
未能茁壮成长
维生素D与神经学
维生素D缺乏
医学
疾病
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