A novel pathogenic variant inOFD1results in X‐linked Joubert syndrome with orofaciodigital features and pituitary aplasia

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标题	A novel pathogenic variant inOFD1results in X‐linked Joubert syndrome with orofaciodigital features and pituitary aplasia 一种新的致病变异INOFD1导致具有口面指特征和垂体发育不全的X连锁Joubert综合征相关领域伯特症候群再生障碍内分泌系统发育不良垂体内分泌腺生物内分泌学内科学医学基因遗传学甲状腺激素
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61018
DOI	10.1002/ajmg.a.61018 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Deema Aljeaid; Rachel C. Lombardo; David Witte; Robert J. Hopkin 出版日期：2019-03-20
求助人	俊逸的盛男在 2024-08-22 21:31:51 发布自山东，悬赏 10 积分
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