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标题
Lethal COG6‐CDG in neonatal patient with arachnodactyly, joint contractures, and skin manifestations: Founder mutation in the Southeastern European population?
患有蜘蛛趾、关节挛缩和皮肤表现的新生儿患者的致死性COG6-CDG：东南欧人群中的创始人突变？
相关领域
医学 蛛网膜 Camptodactyly公司 创始人效应 肌肉挛缩 突变 皮肤病科 土耳其人 遗传学 儿科 外科 单倍型 等位基因 基因型 基因 生物 马凡氏综合征
网址
https://doi.org/10.1111/pde.14922
DOI
10.1111/pde.14922 doi
其它 期刊：Pediatric dermatology
作者：Athina Ververi; Theodora Stathopoulou; Aggeliki Kontou; Maria Farini; Georgia Vlahou; et al
出版日期：2022-01-19
求助人
倾浅 在 2024-05-08 21:38:27 发布自广东，悬赏 10 积分
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