Bruck syndrome in 13 new patients: Identification of five novel FKBP10 and PLOD2 variants and further expansion of the phenotypic spectrum

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标题	Bruck syndrome in 13 new patients: Identification of five novel FKBP10 and PLOD2 variants and further expansion of the phenotypic spectrum 13例新患者的Bruck综合征：5例新FKBP10和PLOD2变异体的鉴定和表型谱的进一步扩展相关领域 Camptodactyly公司后凸畸形小头畸形医学表型成骨不全肌肉挛缩发育不良遗传学儿科生物脊柱侧凸解剖外科基因
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62718
DOI	10.1002/ajmg.a.62718 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Ghada A. Otaify; Mohamed S. Abdel-Hamid; Nehal F. Hassib; Rasha Elhossini; Sherif F. Abdel‐Ghafar; et al 出版日期：2022-03-12
求助人	guantlv 在 2024-09-25 10:35:58 发布自荷兰，悬赏 10 积分
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