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 Subdural hemorrhage, macrocephaly, rash, and developmental delay in an infant: A pathogenic variant in NLRP3 causes CINCA/NOMID 婴儿硬膜下出血、大头、皮疹和发育迟缓：NLRP3的致病变异导致CINCA/NOMID
相关领域
医学
巨头畸形
皮疹
阿纳基纳
儿科
外显子组测序
疾病
免疫学
病理
皮肤病科
基因
生物化学
化学
突变
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Ajay Koti; Aviya Lanis; Samuel G. Finlayson; Susan Canny; Elana A. Feldman; et al 出版日期：2023-08-07 |
| 求助人 | |
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