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标题
Biallelic EPB41L3 variants underlie a developmental disorder with seizures and myelination defects
双等位基因EPB41L3变异是癫痫发作和髓鞘形成缺陷发育障碍的基础
相关领域
生物 移码突变 无意义介导的衰变 外显子组测序 少突胶质细胞 胡说 神经发育障碍 遗传学 分子生物学 细胞生物学 髓鞘 基因 突变 神经科学 RNA剪接 核糖核酸 中枢神经系统
备注
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网址
https://doi.org/10.1093/brain/awae299
AI链接 hal.science nih.govdoi.org
DOI
10.1093/brain/awae299 doi
其它 期刊：Brain
作者：Elizabeth A. Werren; Guillermo Rodríguez Bey; Purvi Majethia; Parneet Kaur; Siddaramappa J. Patil; et al
出版日期：2024-09-18
求助人
yahonyoyoyo 在 2025-01-10 21:38:41 发布自甘肃，悬赏 10 积分
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