10P Characterization of the severe phenotype of COL6-related dystrophy due to the recurrent deep intronic pseudoexon-inducing variant COL6A1 c.930+189C>T

已完结

文献求助详情

标题	10P Characterization of the severe phenotype of COL6-related dystrophy due to the recurrent deep intronic pseudoexon-inducing variant COL6A1 c.930+189C>T 复发性深层内含子假外显子诱导变异体COL6A1 c.930+189C>T引起的COL6相关营养不良严重表型的10P表征相关领域胶原VI 表型遗传学计算生物学生物基因
网址	https://doi.org/10.1016/j.nmd.2024.07.217
DOI	10.1016/j.nmd.2024.07.217 doi
其它	期刊：Neuromuscular Disorders 作者：A. Reghan Foley; Véronique Bolduc; F. Guirguis; Sandra Donkervoort; Ying Hu; et al 出版日期：2024-10-01
求助人	无私的含海在 2025-04-08 23:30:29 发布自山东，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

学术共进，科研互通

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

活动

『应助活动周』获奖名单已公布 🔥 (2025-4-2)

更新

『中科院2025期刊分区』已更新 (2025-3-23)

更新

『即时热点』模块已上线 (2025-2-28)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: SZK的应助被周坚强采纳，获得20

1秒前; iNk的应助被蔡从安采纳，获得10

1秒前; 有人的应助被蔡从安采纳，获得10

1秒前; Hello的应助被Jolleyhaha采纳，获得10

2秒前; 猪兔关注了科研通微信公众号

2秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

3秒前; 陶醉的小海豚发布了新的文献求助10

3秒前; 喵酱完成签到，获得积分10

3秒前; 希望天下0贩的0的应助被Omni采纳，获得10

4秒前; 田様上传了应助文件

5秒前; jiaozhiping完成签到，获得积分10

5秒前; XY发布了新的文献求助10

6秒前; zzcres完成签到，获得积分10

7秒前; Carrie完成签到，获得积分10

9秒前; 情怀的应助被喵酱采纳，获得10

11秒前; 科研通AI5上传了应助文件

11秒前; 烂漫念柏发布了新的文献求助10

12秒前; Hello上传了应助文件

12秒前; FashionBoy上传了应助文件

12秒前; 怡然的尔曼完成签到，获得积分20

14秒前; 香蕉觅云上传了应助文件

14秒前; 一团小煤球完成签到，获得积分10

14秒前; 彭于晏的应助被nocap666采纳，获得10

15秒前; 小蘑菇的应助被西猫采纳，获得10

15秒前; Jolleyhaha发布了新的文献求助10

16秒前; qianchen发布了新的文献求助10

16秒前; 怡然的尔曼发布了新的文献求助10

17秒前; 橙色的橘子发布了新的文献求助10

18秒前; 酸奶烤着吃的应助被三水鱼鱼采纳，获得10

19秒前; 佳佳完成签到，获得积分10

19秒前; 田様上传了应助文件

19秒前; 万能图书馆的应助被大橙要做优秀的研究生采纳，获得10

21秒前; 情怀上传了应助文件

22秒前; 陈默上传了应助文件

23秒前; 烂漫念柏完成签到，获得积分10

23秒前; 敏感绫萱发布了新的文献求助10

24秒前; 笨笨太阳完成签到，获得积分10

25秒前; yi发布了新的文献求助10

26秒前; H郝完成签到，获得积分10

27秒前; 打打的应助被迷路盼易采纳，获得10

28秒前