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标题
Identification of a novel missense variant of the KAT6B gene in a child with Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome
一例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿KAT6B基因新错义变异体的鉴定
相关领域
错义突变 桑格测序 遗传学 先证者 外显子 外显子组测序 基因 生物 外显子组 基因组DNA 等位基因 DNA测序 医学遗传学 突变
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34096026/
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.3760/cma.j.cn511374-20200423-00299 doi
其它 期刊：Cancer epidemiology, biomarkers & prevention
作者：Kristi D. Graves; Lari Wenzel; Marc D. Schwartz; George Luta; Paul Wileyto; et al
出版日期：2010-03-01
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蜗牛的世界 在 2024-07-02 17:47:21 发布自陕西，悬赏 20 积分
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