发布文献求助
已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！
待确认
  • 文献求助详情
标题
Genetic Analysis in a Swiss Cohort of Bilateral Congenital Cataract
瑞士双侧先天性白内障队列的遗传分析
相关领域
医学 桑格测序 队列 外显子组测序 遗传咨询 疾病 遗传学 基因型-表型区分 儿科 基因型 人口 表型 病理 DNA测序 生物 基因 环境卫生
网址
https://doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2021.0385
AI链接 jamanetwork.com nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1001/jamaophthalmol.2021.0385 doi
其它 期刊：JAMA Ophthalmology
作者：Delia Rechsteiner; Lydia S. Issler; Samuel Koller; Elena Lang; Luzy Bähr; et al
出版日期：2021-05-20
求助人
你好1234 在 2024-11-30 20:21:42 发布自浙江，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Comprehensive Mutation Analysis by Whole-Exome Sequencing in 41 Chinese Families With Leber Congenit...
  2. CYP1B1, MYOC, and LTBP2 Mutations in Primary Congenital Glaucoma Patients in the United States
  3. Application of Whole Exome and Targeted Panel Sequencing in the Clinical Molecular Diagnosis of 319 ...
  4. Re‐analysis of an original CMTX3 family using exome sequencing identifies a known BSCL2 mutation
  5. Mutation Detection of Fibroblast Growth Factor Receptor 3 for Infiltrative Hepatocellular Carcinoma ...
  6. [Clinical and genetic analysis of a patient with cutis laxa].
  7. Whole exome sequencing reveals a homozygous nonsense mutation in HEXA gene leading to Tay-Sachs dise...
  8. Whole exome sequencing improves mutation detection in Hailey–Hailey disease
  9. [A de novo GJA1 mutation identified by whole-exome sequencing in a patient with oculodentodigital dy...
  10. Congenital dyserythropoiesis anemia type Ia with a novel CDAN1 mutation diagnosed by whole exome seq...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 4小时前

    NexusExplorer NexusExplorer Lv11 上传了文件

    待审核 jamaophthalmology_rechsteiner_2021_oi_210012_1626875377.96402.pdf (913.87 KB)

  • 4小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    20:21:47 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    20:21:44 科研通AI机器人（中国 香港）收到请求，开始寻找文献
    20:21:42 已向机器人发送请求

  • 4小时前

    你好1234 你好1234 求助人 Lv1 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
zizizi发布了新的文献求助10
3秒前
Dana完成签到 ，获得积分10
4秒前
4秒前
anan完成签到 ，获得积分10
8秒前
不甜完成签到 ，获得积分10
12秒前
调皮的千万完成签到，获得积分10
12秒前
Only完成签到 ，获得积分10
17秒前
Shrimp完成签到 ，获得积分10
18秒前
20秒前
神勇丹烟完成签到，获得积分10
21秒前
sdkabdrxt完成签到，获得积分10
22秒前
goldNAN发布了新的文献求助10
23秒前
zm发布了新的文献求助10
25秒前
goldNAN完成签到，获得积分10
27秒前
LYSnow7完成签到 ，获得积分10
29秒前
神勇丹烟发布了新的文献求助10
29秒前
Nefelibata完成签到，获得积分10
32秒前
科目三的应助被zm采纳，获得10
32秒前
SciGPT的应助被LMH采纳，获得10
37秒前
38秒前
wwz完成签到 ，获得积分10
39秒前
充电宝的应助被zm采纳，获得10
40秒前
风趣雅青发布了新的文献求助30
40秒前
丘比特的应助被wu采纳，获得10
42秒前
活泼的机器猫完成签到，获得积分10
44秒前
Lucas的应助被爱打球的小蔡鸡采纳，获得10
45秒前
小金星星完成签到 ，获得积分10
46秒前
48秒前
Orange的应助被源妮儿儿采纳，获得10
51秒前
Rainbow7完成签到，获得积分10
52秒前
自行者发布了新的文献求助10
53秒前
xiuxiuzhang完成签到 ，获得积分10
56秒前
单薄的采萱完成签到 ，获得积分10
56秒前
小蘑菇的应助被半夏采纳，获得10
56秒前
58秒前
莉莉安完成签到 ，获得积分10
1分钟前
1分钟前
ARESCI发布了新的文献求助10
1分钟前
清爽达完成签到 ，获得积分10
1分钟前
1分钟前
高分求助中
Becoming: An Introduction to Jung's Concept of Individuation 600
Ore genesis in the Zambian Copperbelt with particular reference to the northern sector of the Chambishi basin 500
A new species of Coccus (Homoptera: Coccoidea) from Malawi 500
A new species of Velataspis (Hemiptera Coccoidea Diaspididae) from tea in Assam 500
PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 500
Die Gottesanbeterin: Mantis religiosa: 656 400
Mantiden: Faszinierende Lauerjäger Faszinierende Lauerjäger 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3164729
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2815800
关于积分的说明 7910197
捐赠科研通 2475349
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1318097
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 632005
版权声明 602282
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：826996720【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通