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 Dihydropyrimidinase enzyme deficiency and congenital isolated adrenocorticotrophin deficiency: dual genetic diagnosis in a Sri Lankan boy 二氢嘧啶酶缺乏症和先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症：一名斯里兰卡男孩的双重基因诊断
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期刊：Laboratory Medicine 作者：Shifaniya Banu Mohideen; Mihika Fernando; Christian Beetz; Sabine Schröder; Catarina Pereira; et al 出版日期：2024-08-10 |
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