发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
ITSN1: a novel candidate gene involved in autosomal dominant neurodevelopmental disorder spectrum
ITSN1：一个参与常染色体显性神经发育障碍谱系的新候选基因
相关领域
生物 遗传学 基因 自闭症谱系障碍 智力残疾 神经发育障碍 外显子组测序 候选基因 拷贝数变化 全球发育迟缓 单倍率不足 表型
网址
https://doi.org/10.1038/s41431-021-00985-9
AI链接 nature.com europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s41431-021-00985-9 doi
其它 期刊：European Journal of Human Genetics
作者：Ange‐Line Bruel; Antonio Vitobello; Isabelle Thiffault; Linda Manwaring; Marcia Willing; et al
出版日期：2021-10-28
求助人
yu 在 2025-01-13 16:57:27 发布自天津，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Exome sequencing and the genetics of intellectual disability
  2. The GENCODE exome: sequencing the complete human exome
  3. Clinical Exome Performance for Reporting Secondary Genetic Findings
  4. Trio-based exome sequencing reveals a high rate of the de novo variants in intellectual disability
  5. SETD5 gene variant associated with mild intellectual disability - a case report
  6. Estimation of association of CNTN6 copy number variation with idiopathic intellectual disability
  7. Whole‐exome sequencing identified five novel de novo variants in patients with unexplained intellec...
  8. Exome sequencing for neurological disorders
  9. Faculty Opinions recommendation of Detection of clinically relevant copy-number variants by exome se...
  10. WDR13: A Novel Gene Implicated in Non-Syndromic Intellectual Disability
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 5小时前

    可爱的函函 可爱的函函 Lv12 上传了文件

    待审核 20250113165732-1dcb6794-792.pdf (530.31 KB)

  • 5小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    16:57:29 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    16:57:27 科研通AI机器人（美国 洛杉矶）收到请求，开始寻找文献
    16:57:27 已向机器人发送请求

  • 5小时前

    yu yu 求助人 Lv11 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
康康乃馨完成签到 ，获得积分10
1秒前
Zhaott完成签到，获得积分10
1秒前
1秒前
cctv18的应助被张啦啦采纳，获得10
2秒前
2秒前
龙叄完成签到，获得积分10
2秒前
调研昵称发布了新的文献求助30
3秒前
cctv18的应助被dingjianqiang采纳，获得10
4秒前
5秒前
在水一方的应助被dq1992采纳，获得10
5秒前
胡明月发布了新的文献求助10
6秒前
文艺寄灵发布了新的文献求助10
6秒前
情怀的应助被Joker采纳，获得10
9秒前
Always完成签到，获得积分10
9秒前
早间无期完成签到，获得积分10
10秒前
zhangyu发布了新的文献求助30
10秒前
11秒前
老牛给老牛的求助进行了留言
11秒前
11秒前
cctv18的应助被鹿岁岁呀采纳，获得10
13秒前
汉堡包的应助被健壮冬卉采纳，获得10
13秒前
英俊的铭的应助被Amb1tionG采纳，获得10
13秒前
细腻的秋天完成签到 ，获得积分10
14秒前
14秒前
大模型的应助被单薄的咖啡采纳，获得30
15秒前
15秒前
丘比特的应助被冷傲的小土豆采纳，获得10
15秒前
赘婿的应助被111采纳，获得10
15秒前
曲奇发布了新的文献求助10
16秒前
龙骑士25发布了新的文献求助10
17秒前
17秒前
18秒前
18秒前
18秒前
陈小白发布了新的文献求助10
18秒前
Zhaott发布了新的文献求助10
19秒前
WYN小白完成签到，获得积分10
19秒前
20秒前
sige完成签到，获得积分10
21秒前
21秒前
高分求助中
Licensing Deals in Pharmaceuticals 2019-2024 3000
Cognitive Paradigms in Knowledge Organisation 2000
Mantiden: Faszinierende Lauerjäger Faszinierende Lauerjäger Heßler, Claudia, Rud 1000
PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 1000
Natural History of Mantodea 螳螂的自然史 1000
A Photographic Guide to Mantis of China 常见螳螂野外识别手册 800
How Maoism Was Made: Reconstructing China, 1949-1965 800
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 内科学 物理 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 免疫学 细胞生物学 量子力学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3322299
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2953627
关于积分的说明 8566161
捐赠科研通 2631159
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1439668
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 667171
邀请新用户注册赠送积分活动 653612
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通