Characterization of six novel mutations in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene in patients with homocystinuria

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标题	Characterization of six novel mutations in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene in patients with homocystinuria 同型胱氨酸尿症患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因6个新突变的特征相关领域同型半胱氨酸尿亚甲基四氢叶酸还原酶错义突变不耐热的遗传学高同型半胱氨酸血症生物无义突变点突变突变同型半胱氨酸基因等位基因蛋氨酸内分泌学酶生物化学氨基酸
网址	https://doi.org/10.1002/(sici)1098-1004(200003)15:33.0.co;2-... AI链接 doi.org nih.govdoi.org
DOI	10.1002/(sici)1098-1004(200003)15:3<280::aid-humu9>3.0.co;2-i doi
其它	期刊：Human Mutation 作者：Sahar Sibani; Benedicte Christensen; Erin O’Ferrall; Irfan Saadi; Fran�ois Hiou-Tim; et al 出版日期：2000-03-01
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