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 Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies DOT1L中罕见的新功能获得错义变异与发育迟缓和先天性异常相关
相关领域
错义突变
遗传学
生物
孟德尔遗传
联机孟德尔在人类中的遗传
损失函数
突变
基因
表型
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期刊：American Journal of Human Genetics 作者：Zelha Nil; Ashish R. Deshwar; Yan Huang; Scott Barish; Xi Zhang; et al 出版日期：2023-10-01 |
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