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 Congenital myasthenic syndrome caused by a mutation in the Ets-binding site of the promoter region of the acetylcholine receptor epsilon subunit gene 乙酰胆碱受体ε亚基基因启动子区Ets结合位点突变引起的先天性肌无力综合征
相关领域
先天性肌无力综合征
乙酰胆碱受体
结合位点
蛋白质亚单位
分子生物学
错义突变
生物
突变
γ-氨基丁酸受体亚单位α-1
基因
遗传学
Gα亚单位
受体
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