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 Metabolic impact of pathogenic variants in the mitochondrial glutamyl‐tRNA synthetase EARS2 线粒体谷氨酰-tRNA合成酶EARS2致病变异体的代谢影响
相关领域
生物
线粒体DNA
表型
代谢组学
线粒体
柠檬酸循环
氧化磷酸化
粒线体疾病
嘧啶代谢
乳酸性酸中毒
嘌呤
基因型
生物化学
遗传学
新陈代谢
基因
生物信息学
酶
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期刊：Journal of Inherited Metabolic Disease 作者：Min Ni; Lauren Friedrich; Chun-xiao Pan; Hieu Minh Vu; Jimin Pei; et al 出版日期：2021-04-14 |
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