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 Analysis of COL7A1 pathogenic variants in a large cohort of dystrophic epidermolysis bullosa patients from Argentina reveals a new genotype–phenotype correlation 对阿根廷营养不良性大疱性表皮松解症患者大队列中COL7A1致病变异体的分析揭示了一种新的基因型——表型相关性
相关领域
基因型
表型
大疱性表皮松解症
生物
遗传学
外显子
基因
人口
营养不良性大疱性表皮松解
遗传异质性
皮肤病科
医学
环境卫生
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：American Journal of Medical Genetics 作者：Mónica Natale; Graciela Manzur; Silvina Lusso; Eliana Cella; María Elsa Giovo; et al 出版日期：2022-08-18 |
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