Pathogenic TNNI1 variants disrupt sarcomere contractility resulting in hypo- and hypercontractile muscle disease

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标题	Pathogenic TNNI1 variants disrupt sarcomere contractility resulting in hypo- and hypercontractile muscle disease 致病性TNNI1变异体破坏肌节收缩性，导致低收缩和高收缩性肌肉疾病相关领域肌节收缩性骨骼肌肌球蛋白肌病肌钙蛋白损失函数错义突变肌肉收缩心肌细胞肌肉无力肌钙蛋白C 肌钙蛋白T 内分泌学生物医学细胞生物学内科学遗传学突变表型基因心肌梗塞
网址	https://doi.org/10.1126/scitranslmed.adg2841
DOI	10.1126/scitranslmed.adg2841 doi
其它	期刊：Science Translational Medicine 作者：Sandra Donkervoort; Martijn van de Locht; Dario Ronchi; Janine Reunert; Catriona McLean; et al 出版日期：2024-04-03
求助人	舒适砖头在 2024-04-10 16:00:17 发布自广东，悬赏 10 积分
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