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 Expanding the phenotype of dync1h1-associated diseases with a rare variant resulting in spinal muscular atrophy with lower extremity predominance (sma-led) and upper motor neuron signs 用一种罕见变异扩大dync1h1相关疾病的表型，导致以下肢为主的脊髓性肌萎缩（sma主导）和上运动神经元体征
相关领域
医学
形状记忆合金*
脊髓性肌萎缩
运动神经元
表型
下运动神经元
萎缩
上运动神经元
物理医学与康复
解剖
病理
疾病
基因
遗传学
肌萎缩侧索硬化
数学
组合数学
生物
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| 其它 |
期刊：The turkish journal of pediatrics/Turkish Journal of pediatrics 作者：Jessica Lee; Philip Millington; Kavinda Dayasiri; Sithara Ramdas; Sandeep Jayawant; et al 出版日期：2023-01-01 |
| 求助人 | |
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