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Comprehensive genetic sequence and copy number analysis for Charcot-Marie-Tooth disease in a Canadian cohort of 2517 patients
加拿大2517例Charcot-Marie-Tooth病患者的综合基因序列和拷贝数分析
相关领域
孟德尔遗传
基因复制
遗传学
基因检测
生物
拷贝数变化
基因
联机孟德尔在人类中的遗传
序列(生物学)
遗传异质性
外显子组测序
生物信息学
突变
表型
基因组
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其它 |
期刊:Journal of Medical Genetics 作者:Michael Volodarsky; Jennifer Kerkhof; Alan Stuart; Michael A. Levy; Lauren Brady; et al 出版日期:2020-05-06 |
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