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脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组 摘要:<正>脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及α运动神经原退化变性,导致近端肢体及躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。SMA中最常见的类型是运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病,即5号染色体长臂突变导致的5qSMA,发病率约为1/10 000,人群携带率约为1/50[1]。SMA表型复杂,根据发病年龄及所获得的最大运动里程碑不同,分为5个亚型(0~4型)[2, 3]。迄今为止, 基金资助: 复旦大学的2022年地高建项目:一流临床医学建设、临床研究中心管理体系建设、附属医院临床研究中心整合平台、脊髓性肌萎缩症多学科诊疗示范项目(DGF501053-2/059); 复旦大学附属儿科儿科医院“儿童脊髓性肌萎缩症的多学科诊治与管理”项目(MDT20004); 专辑: 医药卫生科技 专题: 神经病学 分类号: R746.4 在线公开时间: 2023-04-17 11:27(知网平台在线公开时间,不代表文献的发表时间) |
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